Федеральное
министерство по образованию
Государственное
образовательное учреждение
Кафедра
русской филологии
и национальной культуры.
«
Генная инженерия
и биотехнологии
»
1.История
изучения ДНК (DNA)
стр. 3-4
2.История
развития генетической
инженерии
стр. 4-7
3.Генная
инженерия в сельском
хозяйстве
стр. 7-8
4.Генная
терапия человека
стр. 8-9
5.Проект «Геном
человека»
стр. 10
6.Социально-этические
проблемы генной инженерии
стр. 10-13
7.Ближайшие
задачи генетиков
стр. 13-14
8.Биотехнология
и генная инженерия
стр. 15-16
9.
Конференции по генетике
стр. 17-18
10.
Список литературы
стр. 19
ДНК была открыта
Иоганном Фридрихом Мишером в
1869 году. Вначале новое вещество получило
название нуклеин, а позже, когда Мишер
определил, что это вещество обладает
кислотными свойствами, вещество получило
название нуклеиновая кислота.
Биологическая
функция новооткрытого вещества
была неясна, и долгое время ДНК считалась
запасником фосфора в организме. Более
того, даже в начале XX века многие биологи
считали, что ДНК не имеет никакого отношения
к передаче информации, поскольку строение
молекулы, по их мнению, было слишком однообразным
и не могло содержать закодированную информацию.
Постепенно было
доказано, что именно ДНК, а не белки,
как считалось раньше, является носителем
генетической информации. Одно из первых
решающих доказательств принесли эксперименты
О. Эвери, Колина Мак-Леода и Маклин
Мак-Карти (1944 г.) по трансформации бактерий.
Им удалось показать, что за так называемую
трансформацию (приобретение болезнетворных
свойств безвредной культурой в результате
добавления в неё мёртвых болезнетворных
бактерий) отвечают выделенные из пневмококков
ДНК.
Эксперимент американских
учёных Алфреда Херши и Марты
Чейз (Эксперимент Херши—Чейз, 1952 г.)
с помеченными радиоактивными изотопами
белками и ДНК бактериофагов показали,
что в заражённую клетку передаётся только
нуклеиновая кислота фага, а новое поколение
фага содержит такие же белки и нуклеиновую
кислоту, как исходный фаг.
Вплоть до 50-х
годов XX века точное строение ДНК, как
и способ передачи наследственной информации,
оставалось неизвестным. Хотя и было доподлинно
известно, что ДНК состоит из нескольких
цепочек, состоящих из нуклеотидов, никто
не знал точно, сколько этих цепочек и
как они соединены.
Структура двойной
спирали ДНК была предложена Френсисом
Криком и Джеймсом Уотсоном в 1953 году на
основании рентгеноструктурных данных,
полученных Морисом Уилкинсом и Розалинд
Франклин, и «правил Чаргаффа», согласно
которым в каждой молекуле ДНК соблюдаются
строгие соотношения, связывающие между
собой количество азотистых оснований
разных типов.
Позже предложенная
Уотсоном и Криком модель строения
ДНК была доказана, а их работа отмечена
Нобелевской премией по физиологии
и медицине 1962 г. Среди лауреатов
не было скончавшейся к тому времени
Розалинды Франклин, так как премия не
присуждается посмертно.
Ге́нная инжене́рия
— совокупность приёмов, методов
и технологий получения рекомбинантных
РНК и ДНК, выделения генов
из организма (клеток), осуществления манипуляций
с генами и введения их в другие организмы.
Генная инженерия служит для получения
желаемых качеств изменяемого организма.
Генная инженерия
не является наукой в широком смысле,
но является инструментом биотехнологии,
используя исследования таких биологических
наук, как молекулярная биология, цитология,
генетика, микробиология. Самым ярким
событием, привлёкшим наибольшее внимание
и очень важным по своим последствиям,
была серия открытий, результатом которых
явилось создание методов управления
наследственностью живых организмов,
причём управления путём проникновения
в «святая святых» живой клетки — в её
генетический аппарат.
Учёные, биохимики
и молекулярные биологи научились
модифицировать гены или создавать
совершенно новые, комбинируя гены различных
организмов. Они научились также синтезировать
гены, причём точно по заданным схемам.
Они научились вводить такие искусственные
гены в живые организмы и заставили их
там работать. Это было начало генетической
инженерии.
Основа микробиологической,
биосинтетической промышленности — бактериальная
клетка. Необходимые для промышленного
производства клетки подбираются по определённым
признакам, самый главный из которых —
способность производить, синтезировать,
при этом в максимально возможных количествах,
определённое соединение — аминокислоту
или антибиотик, стероидный гормон или
органическую кислоту.
Иногда надо
иметь микроорганизм, способный, например,
использовать в качестве «пищи» нефть
или сточные воды и перерабатывать
их в биомассу или даже вполне пригодный
для кормовых добавок белок. Иногда нужны
организмы, способные развиваться при
повышенных температурах или в присутствии
веществ, безусловно смертельных для других
видов микроорганизмов. Задача получения
таких промышленных штаммов очень важна,
для их видоизменения и отбора разработаны
многочисленные приёмы активного воздействия
на клетку — от обработки сильно действующими
ядами до радиоактивного облучения.
Цель этих приёмов
одна — добиться изменения наследственного,
генетического аппарата клетки. Их
результат — получение многочисленных
микробов-мутантов, из сотен и тысяч которых
учёные потом стараются отобрать наиболее
подходящие для той или иной цели. Создание
приёмов химического или радиационного
мутагенеза было выдающимся достижением
биологии.
Но их возможности
ограничиваются природой самих микроорганизмов.
Они не способны синтезировать ряд
ценных веществ, которые накапливаются
в растениях, прежде всего в лекарственных
и эфирномасличных. Не могут синтезировать
вещества, очень важные для жизнедеятельности
животных и человека, ряд ферментов, пептидные
гормоны, иммунные белки, интерфероны
да и многие более просто устроенные соединения,
которые синтезируются в организмах животных
и человека. Разумеется, возможности микроорганизмов
далеко не исчерпаны. Из всего изобилия
микроорганизмов использована наукой,
и особенно промышленностью, лишь ничтожная
доля.
Для целей селекции
микроорганизмов большой интерес
представляют, например, бактерии анаэробы,
способные жить в отсутствие кислорода,
фототрофы, использующие энергию света
подобно растениям, хемоавтотрофы, термофильные
бактерии, способные жить при температуре,
как оказалось недавно, около 110°С, и др.
И всё же ограниченность
«природного материала» очевидна. Обойти
ограничения пытались и пытаются
с помощью культур клеток и тканей растений.
Это очень важный и перспективный путь.
За последние несколько десятилетий учёные
создали методы, благодаря которым отдельные
клетки тканей растения или животного
можно заставить расти и размножаться
отдельно от организма, как клетки бактерий.
Это было важное
достижение — полученные культуры
клеток используют для экспериментов
и для промышленного получения
некоторых веществ, которые с
помощью бактериальных культур
получить невозможно. Но здесь тоже
есть свои трудности, например неспособность
животных клеток в культуре делиться бесконечное
число раз, как это происходит с бактериями.
Кроме того, получить
и выращивать культуры клеток труднее,
чем бактериальные культуры. (Есть
и свои преимущества, но о них
пойдёт речь дальше, так как они оказались
кстати уже в новых условиях, когда биотехнология
сформировалась и начала своё самостоятельное
развитие.) И учёные стремились научиться
изменять гены, вводить нужные гены в живой
организм, так сказать, «редактировать»
книгу природы.
Около десяти лет
назад было сделано несколько
фундаментальных открытий. Был впёрвые
получен изолированный, «химически
чистый» ген. Затем были открыты
ферменты — рестриктазы и лигазы.
С помощью рестриктаз ген можно
разрезать на кусочки — нуклеотиды.
С помощью лигаз такие кусочки можно «склеивать»,
соединять в иной комбинации, конструируя
новый ген.
Почти одновременно
успешно завершились многолетние
попытки «прочитать» ту биологическую
информацию, которая «записана» в
генах. Эта работа была проделана английским
учёным Ф. Сенгером и американским учёным
У. Гилбертом. За неё учёные были удостоены
Нобелевской премии по химии (1980). Для Сенгера
эта премия была уже второй; он стал первым
химиком, получившим награду дважды; первый
раз он был награждён за расшифровку строения
белка.
Как известно, в
генах содержится информация-инструкция
для синтеза в организме молекул
белков-ферментов. Значит, для того
чтобы заставить клетку синтезировать
новые, необычные для неё вещества,
надо чтобы в ней синтезировались
соответствующие наборы ферментов. А для
этого необходимо или целенаправленно
изменить находящиеся в ней гены, или ввести
в неё новые гены, чуждые ей. Изменения
генов в живых клетках — это мутации. Они
происходят под действием, например, мутагенов
— химических ядов или излучений. Но такие
изменения нельзя контроли-ровать или
направлять. Поэтому учёные сосредоточили
усилия на попытках разработать методы
введения в клетку новых, совершенно определённых
генов, нужных человеку. Для этого, во-первых,
необходимо было научиться получать желаемые
гены.
Первоначально
такие гены пытались просто выделить
из подходящих клеток, но потом оказалось,
что, зная их строение, проще получать
их синтетически, с помощью отработанных
биохимических методик. Во-вторых, необходимо
было разработать методику введения гена
в клетку. Причём нужно было научиться
не просто вводить ген в цитоплазму, а
встраивать его в собственную молекулу
ДНК клетки, так, чтобы новая информация
могла быть «прочитана» биосинтетическим
аппаратом клетки, вырабатывающим белки,
а также воспроизводящим гены при делении
клетки. Осуществление этих двух этапов
— получение гена и введение его в клетку
— и составляет, собственно, основу той
отрасли биотехнологии, которая получила
название индустрии ДНК.
Разработать методику,
как первого, так и второго этапов было
невероятно трудно. Однако за очень короткий
срок биохимики научились синтезировать
гены. Сейчас процесс синтеза генов разработан
очень хорошо и даже автоматизирован.
Существуют специальные аппараты, снабжённые
ЭВМ, в памяти которых заложены программы
синтеза различных структурных генов.
За день такой аппарат синтезирует необходимые
отрезки ДНК длиной в 100—120 азотистых оснований
(содержащих информацию для синтеза участка
полипептидной цепи белка в 30-40 аминокислотных
остатков).
Генная инженерия
Генная инженерия — это область биотехнологий, включающая в себя действия по перестройке генотипов. Суть генной инженерии сводится к пониманию того, что любой организм, будь то животного или растительного происхождения, имеет множество характерных признаков. К примеру, у растений это цвет коры, листьев, наличие или отсутствие тех или иных витаминов в плодах, структура ствола и так далее. Каждый признак определяется наличием гена.
По мере того, как генетики больше узнают о работе генов и белков, всё более реальной становится возможность программировать генотип, достигая любых результатов: таких, как устойчивость к радиации, способность жить под водой, способность к регенерации повреждённых органов и т.д.
Таким образом, с помощью генной инженерии можно решить многие социальные и экономические проблемы, в том числе проблемы здоровья человека и сельскохозяйственные проблемы, что становится особо актуально в контексте перенаселения планеты и нехватки запасов еды. По крайней мере, так заявляют многие учёные.
История генной инженерии
Генная инженерия получила жизнь благодаря многим исследованиям в различных отраслях молекулярной генетики, вирусологии, биохимии, микробиологии и клеточной биологии. Ещё в 1865 году Мендель, наблюдая за горохом, вывел законы о наследственности, в которых утверждал, что существуют «единицы информации», передающиеся по наследству из поколения в поколение. В конце 1860-х биолог Фридрих Мишер выделил из перевязочных бинтов, пропитанных гноем вещество, названное им «нуклеин». В 1903 году Уолтером Саттоном было объявлено, что менделевские «единицы информации» находятся в хромосомах. В 1909 году «единицы информации» Вильгельмом Йохансеном были названы генами. В 1944 году, благодаря совместной работе Эйвери, Мак Карти и Мак Леода стало ясно, что ДНК является носителем наследственной информации. В 1953 Уотсон и Крик создали двуспиральную модель ДНК. В этом году официально родилась молекулярная биология. Десятилетием позже, в 60-х были выяснены основные свойства генетического кода, благодаря чему стало возможным подтвердить его универсальность экспериментально. До этого, ещё в 50-х годах были произведены первые клеточные сельскохозяйственные культуры. В это же время были обнаружены плазмиды бактерий.
Сама генная инженерия стала активно развиваться в 1970-е годы, когда биологи смогли выделить фермент транскриптазу, благодаря которой значительно упростилось получение копий единичных генов. В 1973 году Стэнли Коэн, Герберт Бойер и Энни Чанг успешно пересадили ДНК от одного организма к другому. Именно 1973 год принято считать годом рождения генной инженерии.
Генная инженерия сегодня достигла довольно высокого уровня развития, но сохраняет достаточно обнадеживающие перспективы, обеспечивая возможность разрешения многих вопросов и проблем человечества в области медицины, а также сельского хозяйства и ряда иных областей, на данный момент являющимися весьма актуальными и животрепещущими. Первый этап развития в мире генной инженерии — это попытка расшифровки генома живого организма, то есть ученые впервые попробовали понять, за какие конкретно функции в организме живого существа отвечает тот или иной отдельно взятый ген. В 1980 году Полом Бергом, Уолтером Гилбертом и Фредериком Сенгером была получена Нобелевская премия в области химии за основательные исследования различных биохимических свойств, имеющихся в нуклеиновых кислотах, в частности в рекомбинантных ДНК». Если разобраться в этом громоздком названии данной премии, то по сути, становится ясно, что они получили ее за попытку расшифровки генетической информации, и попытка эта была удачна.
Получается, что основа генной инженерии заключена в понимании признаков и свойств живого организма, которые определены теми или иными генами, так выходит, что гены можно изменить, удалить, добавить ему новые свойства с признаками по средствам изменений, добавлений или удаления отдельно взятых генов. Организм, который получил привнесенные изменения извне какие-либо методом с помощью разработок генной инженерии, носит название генетически модифицированный организм (ГМО). Он начинает обладать такими функциями и свойствами, которые до этого были не характерны для него.
Одним из ведущих направлений, где применялись бы в полной мере технологии и разработки генной инженерии, является, конечно, сельское хозяйство. Классическим для современности методом улучшения характеристик и качественных свойств продуктов сельского хозяйства называют селекцию — это процесс, при котором с помощью искусственного отбора выделяют и скрещивают те или иные растения или разные свойства животных, чтобы обеспечить наследственную передачу нетипичных свойств, а также усилить их в будущем.
Самое первое трансгенное опытное растение получили в 1983-ем в Институте растениеводства, расположенном в Кёльне. А в Китае спустя 9 лет после этого стали выращивать трансгенный табак. Основное отличие этого табака от обычного было то, что его не ели вредители-насекомые. В 1994 году на рынке появился первый генетически модифицированный томат, разрешенный к продаже официально. Это был FlavrSavr, который не портился при транспортировке и довольно долго сохранял товарный вид. Оказалось, что растения семейства пасленовых модифицируются намного легче, поэтому ученые полюбили эту культуру и стали применять ее в своих экспериментах. Сегодня, например, есть томат, в ДНК которого находится ген арктической камбалы. Это позволяет помидору легко переносить холодные температуры. В настоящее время ведутся эксперименты по созданию овощей в форме куба, которые будет легче складывать в ящики.
В общем в мире создано и проверено в полевых условиях почти 900 линий растений, генетически измененных. Более ста допущены к промышленному производству. Самые распространенные среди них следующие: картофель, свекла, соя, хлопчатник, рапс, кукуруза. А швейцарские ученые создали «золотой рис». В геном риса были введены гены, которые ответственны за синтез бета-каротина, и гены, которые способствуют увеличению содержания железа в зернышках. Данная технология уже применяется для того, чтобы улучшить рацион питания в государствах Юго-Восточной Азии, где рис очень популярен, а в витаминах А и макроэлементах наблюдается дефицит.
По словам ученого Норман Эрнст Борлоуг, лауреата Нобелевской премии, которого, кстати, считают прародителем «зеленой революции», увеличение и распространение новых и уникальных биотехнологий поможет избавить человечество от голодных смертей, столь позорных для 21 века.
Суть, цели и задачи генной инженерии
Генная инженерия служит для получения желаемых качеств изменяемого или генетически модифицированного организма. В отличие от традиционной селекции, в ходе которой генотип подвергается изменениям лишь косвенно, генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Примерами применения генной инженерии являются получение новых генетически модифицированных сортов зерновых культур, производство человеческого инсулина путём использования генномодифицированных бактерий, производство эритропоэтина в культуре клеток или новых пород экспериментальных мышей для научных исследований.
Основой микробиологической, биосинтетической промышленности является бактериальная клетка. Необходимые для промышленного производства клетки подбираются по определённым признакам, самый главный из которых — способность производить, синтезировать, при этом в максимально возможных количествах, определённое соединение — аминокислоту или антибиотик, стероидный гормон или органическую кислоту. Иногда надо иметь микроорганизм, способный, например, использовать в качестве «пищи» нефть или сточные воды и перерабатывать их в биомассу или даже вполне пригодный для кормовых добавок белок. Иногда нужны организмы, способные развиваться при повышенных температурах или в присутствии веществ, безусловно смертельных для других видов микроорганизмов.
Задача получения таких промышленных штаммов очень важна, для их видоизменения и отбора разработаны многочисленные приёмы активного воздействия на клетку — от обработки сильнодействующими ядами, до радиоактивного облучения. Цель этих приёмов одна — добиться изменения наследственного, генетического аппарата клетки. Их результат — получение многочисленных микробов-мутантов, из сотен и тысяч которых учёные потом стараются отобрать наиболее подходящие для той или иной цели. Создание приёмов химического или радиационного мутагенеза было выдающимся достижением биологии и широко применяется в современной биотехнологии.
Но их возможности ограничиваются природой самих микроорганизмов. Они не способны синтезировать ряд ценных веществ, которые накапливаются в растениях, прежде всего в лекарственных и эфирномасличных. Не могут синтезировать вещества, очень важные для жизнедеятельности животных и человека, ряд ферментов, пептидные гормоны, иммунные белки, интерфероны да и многие более просто устроенные соединения, которые синтезируются в организмах животных и человека. Разумеется, возможности микроорганизмов далеко не исчерпаны. Из всего изобилия микроорганизмов использована наукой, и особенно промышленностью, лишь ничтожная доля. Для целей селекции микроорганизмов большой интерес представляют, например, бактерии анаэробы, способные жить в отсутствие кислорода, фототрофы, использующие энергию света подобно растениям, хемоавтотрофы, термофильные бактерии, способные жить при температуре, как обнаружилось недавно, около 110 °C, и др.
придание устойчивости к вредителям и болезням (например, Bt-модификация);
повышение продуктивности (например, быстрый рост трансгенного лосося);
придание особых качеств (например, изменение химического состава).
Создание ГМ организмов с повышенным содержанием витаминов
Опасности генной инженерии
генная инженерия модифицированный организм
Белки из ГМ-продуктов, вызывающие аллергию
Нужно ли опасаться ГМ-продуктов как аллергенов? Многие противники ГМО заявляют о белке «бразильского ореха», тем самым, представляя все таким образом, что людям кажется, что абсолютно вся ГМ-продукция не проходит никаких проверок, и можно легко купить продукты с неизвестными аллергенными белками. Но, как заявляют специалисты, ГМ-продукты ничуть не опаснее обыкновенных, которые были получены в результате селекции. Последние даже более опасны. К примеру, доказано, что содержание аллергенного белка в некоторых трансгенных сортах риса ниже, чем в обычном рисе.
Для аллергика жизненно важно знать, не генетическое происхождение белков, а какой белковый состав имеет тот или иной продукт. Если бы на упаковке с ГМ-продуктом указывали, какие именно белки там содержатся и т.п., было бы хорошо. Но подобной маркировки часто нет даже на традиционной продукции, которая была получена без использования техники ГМ. Не всегда можно быть уверенным, что в составе «крабовых» палочек нет мяса рыбы при что при производстве торта не был использован порошок арахиса, на который у вас аллергия.
Иммунная система почти всех людей не способна распознавать белки, которые содержатся, например, в пище, как чужие и опасные. Но у некоторых людей иммунная система сверхчувствительна и отвечает на проникновение в организм белков с пищей, пылью или пыльцой. Этот ответ и есть аллергия. В случае, если она была спровоцирована употреблением в пищу некоторых продуктов, то это пищевая аллергия.
Такую аллергию могут вызвать самые разные продукты питания, причем не только экзотические и незнакомые нашему организму, как, к примеру, киви, совсем недавно завезенное в Европу, но и широко употребляемые населением: соя, распространенная в Японии, арахис, популярный в США, и т.д. В случае с последним аллергия может быть очень сильной. К примеру, если емкость, где обрабатывался арахис, не промыли, а потом в нем же обработали какие-либо конфеты, то люди, страдающие аллергией на арахис, также могут негативно отреагировать на данные конфеты. Вы когда-нибудь встречали надпись на упаковке горького шоколада без примесей: «может включать следы ореха»? Скорее всего, производитель предупреждает этой надписью именно людей, у которых есть гиперчувствительность к ореху, что все сладости обрабатываются в одной емкости.
Мораторий на ГМО
Споры о трансгенных продуктах регулярно ведутся в парламентах европейских стран, в Еврокомиссии, никогда не сходят со страниц журналов и газет, например, со страниц британских изданий. Осторожные англичане некоторое время назад ввели мораторий на коммерческое выращивание сельхозкультур, модифицированных генетически. Этот мораторий будет иметь силу, пока в Англии не будут уверены, что подобные растения не только очень полезны для людей, более того, они ничуть не вредят нашей окружающей среде. Жители Британии столь осмотрительны, так как однажды уже стали жертвами эффектов, никем не прогнозированных. Гонясь за прибылью, многие фермеры использовали мясо-костную муку овец, больных энцефалитом, в качестве корма для своих коров. Ученые утверждали, что возбудитель данной болезни не сможет перейти через межвидовые границы. Но на самом деле вирус легко преодолел барьер между коровами и овцами, а потом взялся за людей, наградив их новой разновидностью болезни, которая поражала мозг. Более того, британцам пришлось полностью уничтожить (точнее практически полностью) поголовье КРС и понести огромные экономические убытки.
Химическое загрязнение как следствие ГМО
Практически все бобовые и зерновые культуры, фрукты и овощи уже претерпели сильное вмешательство генной инженерии. К тому же, пищевая промышленность хочет ввести в продажу подобные продукты в течение 5-8 последующих лет. Можно уверенностью сказать, что скоро генная инженерия будет причиной химического загрязнения окружающей среды и воды. Выведение новых сортов зерновых, у которых имеется повышенная устойчивость к гербицидам, способно привести к тому, что люди, занимающиеся растениеводством, будут вынуждены использовать для борьбы с вредными сорняками в три раза больше средств защиты на химической основе, чем раньше. Все это увеличит загрязнение грунтовых вод и почвы. К примеру, химическая фирма «Монсанто» уже вывела определенные сорта кукурузы, сахарной свеклы и сои, отлично устойчивые к гербициду «Раундап», который выпускается этой же организацией.
Несмотря на явную пользу от генетических исследований и экспериментов, само понятие «генная инженерия» породило различные подозрения и страхи, стало предметом озабоченности и даже политических споров. Многие опасаются, например, что какой-нибудь вирус, вызывающий рак у человека, будет введен в бактерию, обычно живущую в теле или на коже человека, и тогда эта бактерия будет вызывать рак. Возможно также, что плазмиду, несущую ген устойчивости к лекарственным препаратам, введут в пневмококк, в результате чего пневмококк станет устойчивым к антибиотикам и пневмония не будет поддаваться лечению. Такого рода опасности, несомненно, существуют.
Генная инженерия человека
В применении к человеку генная инженерия могла бы применяться для лечения наследственных болезней. Однако, технически, есть существенная разница между лечением самого пациента и изменением генома его потомков.
Задача изменения генома взрослого человека несколько сложнее, чем выведение новых генноинженерных пород животных, поскольку в данном случае требуется изменить геном многочисленных клеток уже сформировавшегося организма, а не одной лишь яйцеклетки-зародыша. Для этого предлагается использовать вирусные частицы в качестве вектора. Вирусные частицы способны проникать в значительный процент клеток взрослого человека, встраивая в них свою наследственную информацию; возможно контролируемое размножение вирусных частиц в организме. При этом для уменьшения побочных эффектов учёные стараются избегать внедрения генноинженерных ДНК в клетки половых органов, тем самым избегая воздействия на будущих потомков пациента. Также стоит отметить значительную критику этой технологии в СМИ: разработка генноинженерных вирусов воспринимается многими как угроза для всего человечества.
Технологии генной инженерии были впервые применены на людях для лечения четырехлетней девочки Ашанти Де Сильвы, которая страдала довольно тяжелой формой иммунодефицита. Тот ген, в котором содержатся инструкции для формирования белка аденозиндезаминазы, был у девочки поврежден. Без этого белка белые кровяные клетки умирают, а это делает организм очень беззащитным перед бактериями и вирусами. Функционирующую копию гена ADA ввели в кровяные клетки Ашанти при помощи модифицированного вируса. Таким образом, клетки смогли самостоятельно производить нужный белок. Уже через шесть месяцев в организме девочки число белых клеток поднялось до самого нормального уровня.
Итак, благодаря вышеописанному эксперименту, такая область, как генная терапия получила большой толчок к своему дальнейшему развитию. С 90-х множество лабораторий (их насчитывается более ста) ведут различные исследования по применению генной терапии в лечении многих заболеваний. В настоящее время специалисты точно знают, что при помощи генной терапии есть возможность лечить анемию, диабет, некоторые стадии рака, болезнь Хантингтона, просто очищать артерии. Сегодня проходит более пятисот клинических испытаний некоторых видов генной терапии.
К сожалению, неблагоприятная экологическая обстановка современности приводят к рождению детей с серьезными наследственными дефектами. Сегодня известно почти четыре тысячи наследственных заболеваний, но для большинства из них еще нет эффективных методов лечения.
На данный момент учёные насчитываю более 4500 генетических болезней, подавляющее большинство которых мало изучено. Лишь для небольшого количества генетических болезней установлен биохимический механизм, с помощью которого ген может осуществлять свои функции.
Генетические заболевания рецессивного характера, к примеру — недостаточность аденозиндезаминазы или муковисцидоз, проявляют себя в случае, когда повреждены оба гена. С другой стороны, при доминантных аутосомных заболеваниях (болезнь Хантингтона) больной ген проявляется даже тогда, когда другой ген здоров. А вот заболевания, сцепленные Х-хромосомой проявляются только у мужчин, в отличие от женщин, которые являются носителями злокачественного гена.
Генная терапия может применяться как для заболеваний, вызванных одним геном, так и для заболеваний, вызванных несколькими больными генами.
Согласно недавним исследованиям учёных выяснилось, что наследственных заболеваний намного больше, чем было принято считать ранее. Некоторые инфекционные заболевания возникают из-за генетической предрасположенности. Так же стало ясно, что к генетическим болезням отнесены некоторые виды рака, психические расстройства и сахарный диабет.
Получение человеческого инсулина
Одним из достижений в сфере применения генно-модифицированных организмов в медицине можно назвать выделение столь важного человеческого инсулина. Всем известно, что инсулин, который получали ранее исключительно из крови животных, имел свойство оказывать весьма негативное влияние на человеческое здоровье, но, тем не менее, те многие люди, кто страдает таким недугом, как сахарный диабет, обходиться без такого просто не могут, более того, его отсутствие смертельно для них. Человеческий инсулин, который получают при помощи генетически модифицированных бактерий, стоит отметить, является гораздо более безопасным. Кроме того, на основе молока, получаемого от генно-модифицированных коз, изготавливаются лекарственные препараты, призванные произвести профилактику и лечение тромбозов.
А вот в Израиле специалисты обнаружили у курицы ген, который отвечает за отсутствие на шее перьев, и соответственно ген, который отвечает за их присутствие. Далее ученые начали проводить различные опыты и эксперименты с этими двумя генами и вывели птицу без перьев. Для чего птица без перьев и пуха, ведь это не будет защищать ее от кожу от негативных внешних воздействий? А все для того, чтобы можно было выращивать птиц, например, в пустыне, под лучами палящего солнца с температурой воздуха 45 °С. Некоторые проекты направлены на создании свиней без щетины, овощей с генами рыб, бескрылых инкубаторных кур (чтобы в клетку помещалось больше кур), крупного рогатого скота без пола.
Ученые утверждают, что подобного рода изменения в природе абсолютно безопасны. Но не стоит забывать, что в организме, например, свиньи есть миллионы генов, а ученые на сегодняшний день изучили всего около сотни из них. При изменении или вводе какого-то гена извне, неизвестно каким образом отреагируют другие гены. В этом случае можно выдвигать лишь гипотезы. Также никто не может точно сказать, когда появятся последствия таких экспериментов. Некоторые ученые утверждают, что генная инженерия рано или поздно создаст такие заболевания, против которых у нас не будет иммунитета.
Свечение некоторых бактерий и светлячков обеспечивает система из нескольких белков, закодированных в связанных между собой генах. Два из этих белков, объединившись, образуют сигнальную молекулу — автоиндуктор. Он присоединяется к промотору — участку в начале гена, который запускает процесс синтеза матричной РНК, что приводит к синтезу и самих вспомогательных белков, и фермента люциферазы. Молекула люциферина под действием люциферазы меняет свою конфигурацию, испуская фотон. Комплекс таких lux- или luc-генов, выделенных соответственно из бактерий или светлячков, используют в качестве маркеров — присоединяют к целевым генам, кодирующим нужные признаки, и для дальнейшей работы отбирают клетки, которые светятся в питательной среде с добавкой люциферина. Чтобы вырастить новогоднюю елку, которая сама себе служит гирляндой, осталось только научить ее синтезировать люциферин, чтобы свечение было заметно не только с помощью сцинтилляционного счетчика, но и невооруженным глазом.
ü2007 год — один ученый из Южной Кореи меняет ДНК своего кота и заставляет его таким образом светиться в темноте. А затем взял и создал целую группу подобных особей. Такие животные помогают изучать генетические болезни человека.
üСвинья, которая имеет модифицированное ДНК. Ее изменили для более лучшего переваривания и переработки фосфора, так как навоз свиней имеет немало фосфора фитата, который несколько мешает использовать данный навоз для удобрения.
üУченые из Вашингтонского университета сейчас ведут работу над созданием тополей, которые смогли бы очищать загрязненные места. Это происходило бы через впитывание корневой системой веществ, которые загрязняют окружающую среду. После того, как это все впиталось в тополь, в дереве начинается процесс переработки в результате которого уже безвредные побочные продукты, впитанные растением через листья и стебель, выходят вместе с кислородом наружу.
Хотя генетика и генная инженерия уже играют огромную роль в медицине и сельском хозяйстве, основные результаты ещё впереди. Нам ещё очень многое предстоит узнать о том, как работает сложная генетическая система в нашем организме и у других видов живых существ.
Необходимо определить функции и назначение каждого гена, определить, каковы условия его активации, в какие периоды жизни, в каких частях тела и при каких обстоятельствах он включается и приводит к синтезу соответствующего белка. Далее, необходимо понять, какую роль играет в организме этот белок, какие гены активирует. Эти проблемы требуют новых теоретических знаний и более мощных суперкомпьютеров.
Но учёные не пасуют перед масштабом этой задачи. Расшифровка генома человека потребовала более десяти лет, решение проблемы сворачивания белков может занять чуть дольше, но когда она будет решена, человек сможет полностью контролировать жизненные процессы в любых организмах на всех уровнях.